La situación camerunesa III

Algunos hitos históricos

1866: Gregor Mendel publica los resultados de su labor en los cruces de guisantes. Inaugura así los futuros saberes sobre los factores hereditarios y la genética.

1874: Africanus Horton (1835-1883), uno de los principales médicos africanos en el Imperio Británico, publicó sus observaciones sobre un gran número de pacientes en Sierra Leona, con signos clínicos tales como fiebre, dolor de huesos, crisis periódicas, calidad anormal de la sangre... que hacen pensar en la drepanocitosis.

1910: James Bryan Herrick descubre la enfermedad en un paciente atípico, Walter Clemente Noel, un estudiante negro originario de La Grenade, que murió a los 32 años, nueve años después de su regreso a la isla, donde trabajaba como dentista.

1910-1915: Thomas Hunt Morgan (en la imagen) escribe sobre su experiencia con la drosophila, la mosca de la fruta: demostró que los cromosomas son portadores de los genes.

1917: Victor Emmel es el primero que describe la malformación de los glóbulos rojos en la sangre. Ese año, Vernon usará por primera vez el nombre "anemia de células falciformes" para establecer una entidad clínica definida, sobre la base del descubrimiento de Herrick. Se referirá ya a la "peculiar y alargada forma de las células falciformes".

1920: Faraevs y Kursely describen el fenómeno conocido como "lodo" o "barro", lo que describe el aumento de la viscosidad de la sangre después de que se formen las células falciformes, que causan problemas en el riego sanguíneo.

1927: Hann y Gillepsie demuestran el papel que desempeña la presión del oxígeno en la aparición de la formación de células falciformes, en relación con la solubilidad de la hemoglobina. Se introduce el concepto de células falciformes.

1945: William B. Castillo señaló que los glóbulos rojos falciformes de los pacientes se encontraron principalmente en la sangre desoxigenada; es decir, en las venas. Esto implicaba que la falciformación se produce cuando los glóbulos rojos han liberado oxígeno.

1946: Un estudio sobre la remolacha en Rhodesia (actualmente Zimbabwe), plantea la posibilidad de homocigosis en la anemia drepanocítica.

1947: Neel demuestra el carácter hereditario de esta anormalidad genética.

1947: Se apunta que la drepanocitosis tiene una acción protectora contra el paludismo, algo que confirmarían los trabajos de J. y C. Lambotte-Legrand en 1951 y 1956.

1948: Janet Watson reseña la presencia de hemoglobina fetal en los glóbulos rojos de la sangre periférica de los lactantes que no tenían esta enfermedad.

1949: Pauling y sus colegas comprenden la dimensión de la enfermedada. Observan la hemoglobina S por un proceso de migración celular en el laboratorio: la electroforesis. Su descubrimiento demostró que un pequeño cambio en la estructura molecular de una proteína puede causar una enfermedad devastadora, la anemia de células falciformes. Fue galardonado con el Premio Nobel de Química en 1954.

1949: Neel precisa que los portadores del gen pueden permanecer sin la enfermedad durante toda la vida si no se exponen a situaciones que puedan fomentar la aparición de la anomalía.

1959: Se descubre que el cambio de un solo aminoácido es suficiente para alterar la función de una proteína. Esto lo demostró Vernon M. Ingram por primera vez, estudiando la hemoglobina, que es una proteína globular (la molécula de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). La hemoglobina está formada por cuatro cadenas polipeptídicas: dos cadenas idénticas A, cada una de ellas constituida por 141 aminoácidos, y dos cadenas idénticas B, cada una de ellas formadas por 146 aminoácidos. Ingram comparó la hemoglobina A (HbA), la hemoglobina normal de los adultos, con la hemoglobina S (HbS), la proteína de individuos homocigóticos que en homocigosis presentan anemia falciforme, enfermedad en la cual los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Aparecía como única diferencia entre la HbA y la HbS la variación en seis del aminoácido valina sustituido por el ácido glutámico.

1966: El test de Murayama muestra que una solución concentrada de la hemoglobina S desoxigenada se convierte en gel, mientras que la hemoglobina A desoxigenada sigue siendo soluble.

1975: Williams cita la enfermedad como "una enfermedad relacionada con el negro", indicando el efecto racial, pero al mismo tiempo subraya la naturaleza idiosincrásica de un defecto que es un marcador de identidad de la raza negra.

1991: Vermylen C, Fernández E Robles, Ninane J, y otros publican los resultados del primer trasplante de médula ósea con éxito en pacientes con enfermedad de células falciformes. El horizonte se abre para una respuesta curativa de esta patología.

1995: La hidroxiurea se convierte en el primer y casi único tratamiento prometedor para la prevención de las complicaciones que causa la enfermedad de células falciformes y para conseguir que se espacien las crisis mediante el aumento de hemoglobina fetal.

Imagen: retratos de Thomas Hunt Morgan y de Vernon M. Ingram.